遗传性乳腺癌基因检测
发布时间：[2016-11-14 10:56:17]
一、遗传性乳腺癌/卵巢癌现状
《2013年中国肿瘤登记年报》数据显示：我国乳腺癌发病率位居女性恶性肿瘤首位，发病率约40/10万。卵巢癌亦是常见的妇科恶性肿瘤之一，发病率约8/10万，死亡率居妇科恶性肿瘤首位。
约5%-10%的乳腺癌患者和25%的卵巢癌患者具有家族遗传倾向，即遗传性乳腺癌和卵巢癌（Hereditary Breast and Ovarian Cancer, HBOC)，携带乳腺癌/卵巢癌易感基因致病性突变位点的个体患癌风险高于普通人，并呈常染色体显性遗传，致病突变基因有50%的概率传递给后代。二、遗传性乳腺癌/卵巢癌及其易感基因
三、遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测意义
乳腺癌患者：明确患者病因；评估患者家属的患癌风险；提供个体化的治疗参考方案；预测其它癌症的发病风险。
健康人群：评估遗传性乳腺癌/卵巢癌的发病风险；为健康风险管理和筛查提供依据。
四、项目内容
西安中科茵康莱医学检验所根据临床需求，结合最新科学研究进展，设计研发了完善的遗传性乳腺癌和卵巢癌（HBOC）风险筛查方案---MyGene HBOCTM High Risk Panel
四、项目内容
西安中科茵康莱医学检验所根据临床需求，结合最新科学研究进展，设计研发了完善的遗传性乳腺癌和卵巢癌（HBOC）风险筛查方案---MyGene HBOCTM High Risk Panel
针对性强：针对HBOC高危基因BRCA1和BRCA2进行检测
可读性强：相关突变数据库相对完善，有助于检测结果解读
可读性强：相关突变数据库相对完善，有助于检测结果解读
适于临床：已建立相对完善的风险管理与筛查指南
五、样本要求
六、适用人群：
五、样本要求
六、适用人群：
遗传性乳腺癌基因检测标准（中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范(2015版)）
（1）有血缘关系的亲属中有BRCA1/BRCA2基因突变的携带者。
（2）符合以下1个或多个条件的乳腺癌患者：
①病年龄小于等于45岁；
②发病年龄小于等于50岁并且有1个具有血缘关系的近亲也为发病年龄小于等于50岁的乳腺癌患者和(或)任何年龄的卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者；
③患2个原发性乳腺癌，并且首次发病年龄小于等于50岁；
④发病年龄不限，同时2个或以上具有血缘关系的近亲患有乳腺癌和(或)卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌；
⑤具有血缘关系的男性近亲患有乳腺癌；
⑥合并有卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌的既往史。
（3）卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌患者。
（4）男性乳腺癌患者。
（5）具有以下家族史一般人群：
①有血缘关系的一级或二级亲属中符合以上任何条件；
②具有血缘关系的三级亲属中有2个或2个以上乳腺癌患者(至少有1个发病年龄小于等于50岁)和(或)卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者。
