遗传性乳腺癌基因检测

发布时间:[2016-11-14 10:56:17]


 


一、遗传性乳腺癌/卵巢癌现状
    《2013年中国肿瘤登记年报》数据显示:我国乳腺癌发病率位居女性恶性肿瘤首位,发病率约40/10万。卵巢癌亦是常见的妇科恶性肿瘤之一,发病率约8/10万,死亡率居妇科恶性肿瘤首位。         
    约5%-10%的乳腺癌患者和25%的卵巢癌患者具有家族遗传倾向,即遗传性乳腺癌和卵巢癌(Hereditary Breast and Ovarian Cancer, HBOC),携带乳腺癌/卵巢癌易感基因致病性突变位点的个体患癌风险高于普通人,并呈常染色体显性遗传,致病突变基因有50%的概率传递给后代。
二、遗传性乳腺癌/卵巢癌及其易感基因
    带BRCA1和BRCA2基因突变的女性一生中乳腺癌发病风险高达80%,同时患卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌的风险显著升高。
               
三、遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测意义
乳腺癌患者:明确患者病因;评估患者家属的患癌风险;提供个体化的治疗参考方案;预测其它癌症的发病风险。
健康人群:评估遗传性乳腺癌/卵巢癌的发病风险;为健康风险管理和筛查提供依据。
四、项目内容
    西安中科茵康莱医学检验所根据临床需求,结合最新科学研究进展,设计研发了完善的遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)风险筛查方案---MyGene HBOCTM High Risk Panel
         针对性强:针对HBOC高危基因BRCA1和BRCA2进行检测
         可读性强:相关突变数据库相对完善,有助于检测结果解读
         适于临床已建立相对完善的风险管理与筛查指南
五、样本要求
     
六、适用人群:
遗传性乳腺癌基因检测标准(中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范(2015版))
(1)有血缘关系的亲属中有BRCA1/BRCA2基因突变的携带者。
(2)符合以下1个或多个条件的乳腺癌患者:
     ①病年龄小于等于45岁;
     ②发病年龄小于等于50岁并且有1个具有血缘关系的近亲也为发病年龄小于等于50岁的乳腺癌患者和(或)任何年龄的卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者;
    ③患2个原发性乳腺癌,并且首次发病年龄小于等于50岁;
    ④发病年龄不限,同时2个或以上具有血缘关系的近亲患有乳腺癌和(或)卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌;
    ⑤具有血缘关系的男性近亲患有乳腺癌;
    ⑥合并有卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌的既往史。
(3)卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌患者。
(4)男性乳腺癌患者。
(5)具有以下家族史一般人群:
     ①有血缘关系的一级或二级亲属中符合以上任何条件;
     ②具有血缘关系的三级亲属中有2个或2个以上乳腺癌患者(至少有1个发病年龄小于等于50岁)和(或)卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者。


 

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