无创产前基因检测

发布时间:[2016-12-05 10:32:43]


 


我国每年约2000万的新生儿,出生缺陷约占出生人口总数的4%-6%,占全世界出生缺陷儿童的五分之一。我国新生儿中染色体异常的发病率约为1/60,其中21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13-三体综合征(帕陶氏综合征)的发病率分别为1/(600-800)、1/(3500-8000)、1/(7000-20000),是三种最常见的染色体异常疾病。

唐氏筛查高危怎么办?

    宝宝健康关系着一家人的幸福,相信很多妈妈们都会遇到产前检查指标不合格的情况,而唐氏筛查也是产检项目中非常重要的一项。唐氏筛查高危怎么办?难道只能冒着风险忍受羊水穿刺之痛?
                                 
    公司与行业巨头博奥生物集团合作,采用行业领先技术—新一代高通量测序仪,实现无创产前基因检测。晶芯® BioelectronSeq 4000基因测序仪(简称BES 4000)。该款测序仪采用半导体芯片测序技术,结合临床检测试剂盒和自动化分析软件,BES 4000已获得CFDA医疗器械注册证。        
无创产前基因检测技术流程
     
   
适用人群:
   
适用于12 - 26+6周孕妇,尤其适用于:
    高龄孕妇
    传统唐氏筛查结果高风险者(唐氏综合症风险值1/1000-1/270、18-三体综合症风险值1/1000 -1/350)
    超声影像学筛查为染色体非整倍体高风险者
    错过传统筛查及常规产前诊断时机,但希望降低21-三体、18-三体、13-三体风险的孕妇
    夫妇双方染色体核型正常,但有流产史或唐氏综合症患儿生育史者
    不适宜进行羊水穿刺的孕妇:病毒携带、胎盘前置、羊水过少、RH阴性血型、先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等
    不愿接受羊水穿刺,或羊水穿刺细胞培养失败者 
慎用人群,请在知情同意后进行:
    产前筛查高风险,预产期年龄≥35岁的高龄孕妇,以及有其他直接产前诊断指征的孕妇
    孕周<12周的孕妇
    高体重(体重≥100千克)孕妇
    通过体外受精-胚胎移植方式受孕的孕妇
    双胎妊娠的孕妇
    合并恶性肿瘤的孕妇
不适用的人群:
    染色体异常胎儿分娩史,夫妇一方有明确染色体异常的孕妇
    孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的
    胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的
    各种基因病的高风险人群 
安心保障:
    本项目已在向PICC投保,假阴性孕妇将获赔40万元整;阳性孕妇后续产前诊断的费用由保险公司承担(单胎最高不超过2500元,双胎最高不超过4000元);假阳性孕妇将获赔2万元整。

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