叶酸代谢基因检测

发布时间:[2016-12-05 10:38:43]


 


什么是叶酸?
    叶酸(Folic acid)属于B族维生素,称维生素M、维生素Bc或维生素B9,它是一种水溶性维生素,是米切尔(H.K.Mitchell,1941)从菠菜叶中提取纯化的,故而命名为叶酸。叶酸是细胞生长、分化、修复和宿主防御等方面的重要物质,更是胚胎发育过程中不可缺少的营养素。
叶酸与优生
   当人体叶酸利用能力差或补充不足造成叶酸缺乏时,血浆中的一种“坏”氨基酸--同型半胱氨酸(Hcy)的浓度将会升高,进而导致孕妇和新生儿一系列相关病症风险的提高。

    值得注意的是,对叶酸的增补剂量并非越多越好,大量研究发现,人体过量补充叶酸同样会导致一系列不良后果:   

叶酸补充多少才合适——因人而异
    由此可见叶酸增补过少过多都不行,卫生部制定了叶酸的补充剂量为400-800微克/天,那孕妇到底应该补多少才合适呢?
    机体缺乏叶酸有两个方面的原因:一是叶酸摄入量不足,二是由于遗传(基因)突变导致机体对叶酸的利用能力低下。前者通过多食用富含叶酸食物,或适量补充叶酸制剂即可满足机体需求;而携带相关基因突变的人群,即使按常量补充叶酸,也不能满足机体代谢所需。叶酸代谢基因的差异,决定了叶酸利用能力的不同,因此,叶酸补充剂量应因人而异。
    
自身叶酸代谢能力如何——基因检测
    参与叶酸代谢最重要的两个基因是亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶基因(MTRR)。研究发现,MTHFR的活性与C677T和A1298C基因位点有关;MTRR的活性与A66G基因位点有关。当基因位点发生突变时就会导致MTHFR和MTRR活性下降,进而引起叶酸利用能力不足,引发叶酸缺乏症状,提升孕妇和宝宝患病风险。例如MTHFR基因的C677T位点有CC、CT、TT三种类型,其中677CC型对应的MTHFR活性为100%,677CT型对应的活性为71%,而677TT型对应的活性仅为34%!
                    表1 叶酸代谢相关基因检测位点
    

具体的叶酸增补建议——依据风险程度
    对MTHFR基因、MTRR基因及其相关位点的检测,可以直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷(即叶酸的利用能力),从而根据风险高低(相关代谢酶的活性程度)建议更准确的补充剂量。如由中国疾病预防控制中心妇幼保健中心组织的孕期叶酸利用能力检测所提供的增补参考量:
     
    值得注意的是不仅孕妇需要补充叶酸,叶酸对准爸爸来说也是十分重要的,研究表明,男性缺乏叶酸会使精子密度降低、活性减弱以及染色体数目异常,可导致不孕不育、配偶自然流产和新生儿出生缺陷。因此男性也要根据叶酸代谢相关基因的多态性进行孕前准备。
影响叶酸代谢和吸收的药物和高危人群
1)口服避孕药和雌激素;
2)抗癫痫药物如苯妥英钠、扑米酮;
3)叶酸拮抗药物如甲氨蝶呤;
4)安眠药与镇定剂如苯巴比妥;
5)其他多种药物如乙胺嘧啶、异烟肼、阿司匹林和磺胺类药物;
另外,大量的维生素C会加速叶酸的排出,所以摄取维生素C在2g以上的人必须增加叶酸的量;酒精也容易干扰和影响叶酸的吸收,因此,孕妇、老人、酗酒者、长期服用药物者,都是叶酸缺乏的高危人群。
 

官方微信

版权所有© 西安中科茵康莱医学检验所联系我们陕ICP备16016216号