遗传性耳聋基因检测

发布时间:[2019-07-15 09:27:22]


 


背景简介
  耳聋基因检测就是通过对人的DNA进行检测,发现是否存在耳聋 基因突变位点。耳聋基因在正常人群中也携带,携带耳聋基因并不代 表会耳聋,夫妇听力正常也可能会生下聋儿,有耳聋病史的夫妇也可 能生下听力正常的孩子。听力正常的育龄夫妇携带至少一种基因突变 的几率为6.3%。
  2006 年第二次全国残疾人抽样调查显示:我国听力残疾者约为2780 万,占总残疾人口的33% ,新生儿耳聋发生比例约为1-3‰ ,每年新生聋儿超过3 万例,其中遗传因素导致的耳聋超过60%。而截至目前, 遗传性 耳聋尚无有效的治疗手段。 因此,通过遗传性耳聋基因检测可实现早发现、早诊断、早干预,对于遗传性耳聋的预防与诊断具有重要意义。
常见耳聋基因
  遗传性耳聋基因检测适用高通量测序技术和生物信息分析方法检测空检若是否存在耳聋基因突变,其中包捂GJβ2, SLC26A4 , GJB3 , MYOISA , TECTA , DIABLO, COCH, DSPP , GPR98, DFNAS, TMCI, MT-COI, MT-RN RI,MT-TH, MT-TSI, MT-TU, PRPSI, M Y07A 等18个基因, 共计100个位点,对耳聋基因突变检测准确率99 .5%
哪些人需要做耳聋遗传基因筛查?
      
 耳聋基因临床检测意义
  1、指导聋人及正常人生育,减少聋人出生率
  
2、及早发现耳聋病因,便于采取早期干预措施
  3、
指导抗生素用药,避免药物性耳聋的发生
  4、
新生儿耳聋基因筛查,可弥补常规听力检测缺陷,在第一时间发现耳聋易感基因携带者
  5、
对有家族史及在高噪声环境下工作的人员进行耳聋基因分子检测,有助于指导就业,减少耳聋新生儿的出现
服务流程
 
  遗传性耳聋基因检测,让耳聋无处遁形!

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