新生儿遗传代谢病筛查

发布时间:[2019-07-15 10:52:09]


 


遗传代谢病简介

  遗传性代谢病(inborn error of metabolism, IEM)是由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷所引起的一组疾病。该类疾病涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇等多种物质的代谢异常,造成中间或旁路代谢产物积蓄,或终末代谢产物缺乏,导致一系列严重的临床症状。其种类繁多,属儿科临床的疑难杂症。虽然每个单一病种发病率较低,但总和发病率高,对人口素质、家庭乃至社会的发展构成极大的威胁。
  我国新生儿遗传代谢疾病发生情况

  每30秒就有一个缺陷儿出生!                      

临床特点

                                                                                                         
早期无症状,跟正常婴儿无区别,极易漏诊         •神经系统损伤,智力发育障碍>80%
•发病初期症状不典型,容易误诊,难确诊           •多种内脏器官发生不可逆损伤>70%
•出现典型症状时,已对患儿造成不可逆的伤害       •终生残疾>40%
 

新生儿遗传代谢病串联质谱检测病种

 

检测流程

 
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