产前忘了重要的这一步,可能会招惹到“唐宝宝”哦

发布时间:[2018-05-04 15:57:40]


 


                    每一个孕期女性,不论是否有遗传病史,

都有可能生出唐氏儿

我国平均20分钟

就有一例唐氏综合征患儿出生,

每年出生的唐氏综合征患儿2.7例左右,

唐氏综合征的孕期筛查更是应该得到重视。

二胎风靡,产前筛查不可忽视

随着我国二胎政策的开放,高龄孕妇越来越多,唐氏综合征的孕期筛查更是应该得到重视。应当注意的是,在以往的医学观点中,通常认为高龄孕妇怀上唐氏患儿的风险几率较大,但目前有数据显示,唐氏患儿的母亲出现低龄化趋势,不少唐氏综合征患者的妈妈都是23岁前生下的宝宝。所以,无论孕妈处于哪个年龄段,都不要降低对唐氏综合征以及其他新生儿出生缺陷的预防意识。

唐宝宝面临的不只是智力发育上的迟缓

在大众的印象中,唐氏儿只是智力发育缓慢,殊不知唐氏儿从出生就伴随着难以想象的各种生理缺陷和严重的机体体格发育异常,超过一半的患者伴有先天性心脏疾病、十二指肠闭锁、脐膨出、囊状淋巴管瘤等生理缺陷,且随着年龄增长日益明显,生活不能自理,目前尚无法治愈,唐氏综合征患者平均寿命只有16.2岁。患儿一旦出生,将给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

 

这些情况,容易导致“唐宝宝”的诞生

目前医学上对唐氏综合征尚无有效方法防治,唯一可采取的手段就是通过产前筛查和诊断尽可能地及早发现,给予临床和孕妇更多的时间、更早做出终止妊娠的决定。

临床常用产前预防技术比较

无创产前基因检测为何成为孕妈首选

无创产前基因检测,又称无创胎儿染色体非整倍体检测,简称NIPT。无创产前基因检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎盘滋养层细胞释放的游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中推测胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)13三体综合征(帕陶氏综合征)18三体综合征(爱德华氏综合征)三大染色体疾病。

 

想进行无创检测的“孕妈”们,你需要知道

 

适用人群

•正常怀孕12周以上的孕妇。

  血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(1/1000≤唐氏综合征风险值< 1/270,1/1000 18 三体综合征风险值< 1/350 )的孕妇。

有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热有出血倾向、感染未愈等)

  就诊时,患者为孕20+6周以上,错过血清筛查最佳时间,或错过常规产前诊断时机,但要求降低21三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征风险的孕妇。

慎用人群

   有以下情形的孕妇进行检测时,检测准确性有一定程度下降或检出效果尚不明确;或已符合介入性产前诊断的指证征,知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。包括:

产前筛查高风险,预产期年龄≥35岁的高龄孕妇,以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。

•孕期<12 周的孕妇。

  高体重(体重指数>100千克)孕妇。

  通过体外受精-胚胎移植方式受孕的孕妇。

双胎及多胎妊娠的孕妇。

合并恶性肿瘤的孕妇。

不适用人群

  染色体异常胎儿分娩史,夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。

  孕妇1年内接受过异体献血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。

胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。

各种基因病的高风险人群。

合并恶性肿瘤的孕妇。


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