随着基因检测技术的发展，不少具体的检测项目已经应用于从备孕到孕期、产后各个阶段，包括叶酸代谢能力检测、耳聋基因检测等，面对医生的推荐，准妈妈、新生儿该如何选择？ 

今天，我们为大家推荐几项因检测项目。 
 叶酸代谢能力检测： 
   在备孕期间及怀孕的前三个月，孕妇需要补充足够的叶酸，目的是预防胎儿神经管缺陷。对于普通人群来说，常规补充剂量就足够了，但如果人体与叶酸代谢水平相关的基因产生突变，代谢能力就会产生差别，所以女性在备孕阶段进行叶酸代谢能力检测是有必要的，毕竟孕妇与正常人不同，按照常规剂量进行补充，可能（量）不够。
孕期耳聋基因筛查：
    不少准妈妈在产检过程中都会遇到耳聋基因筛查。孕期耳聋基因筛查通常选取四个基因的九个位点进行分析，检测结果分为正常、携带者（杂合）、突变者（纯合突变）三类。以线粒体基因（药物敏感性耳聋基因）为例，如果检测结果为携带者或突变者，意味着婴儿后天会因为使用某些药物而致聋。如果在孕中期检测出突变，产妇和家庭其实能做的不多，而如果将关口前移，在备孕前即进行该项检测，可以进行有效的孕前干预，如胚胎植入前的诊断等，即可在一定程度上避免听力障碍新生儿的出生。
无创产前筛查：
    无创DNA产前筛查只需要采取孕妇的静脉血，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕套综合征（T13）三大染色体疾病。目前，针对染色体疾病还没有有效的治疗手段。因此，降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法是尽早通过产前遗传咨询以及产前筛查、诊断、发现并解决问题。
新生儿耳聋基因检测： 
    与孕期进行的耳聋筛查不同，新生儿耳聋基因筛查面向新生儿，筛查新生儿的耳聋基因携带情况。值得大家注意的是，如果新生儿筛查结果显示部分位点基因突变等，家长就要格外注意新生儿此后的用药情况，避免一些可能致聋的情况，同时也要避免受到外界强烈震荡等，因为部分位点突变的新生儿可能对震动的敏感性极高，一些外界震动即可能引起耳聋。 
 
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