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唐氏综合征,你了解多少

发布时间:[2020-03-11 09:26:00]


 


2011年12月,联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日(A/RES/66/149),从2012年起每年为此举办活动。大会邀请所有会员国、联合国系统相关组织和其他国际组织以及包括非政府组织和私营部门在内的民间社会,以适当方式举办世界唐氏综合征日活动,以便提高公众对唐氏综合征的认识。每年的3月21日被国际唐氏组织定为“世界唐氏综合征日”。

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合征:只能防,不能治

根据“美国唐氏综合征社区”网站介绍,美国每691个新生儿中就会有一个唐氏综合征胎儿出现;目前全美约有40万唐氏综合征患者。 既然这种疾病造成的负担那么大,那么目前临床上对其有治愈的方法吗?答案是没有。 唐氏综合征是染色体病,患者身体上所有的细胞都存在染色体错误,目前临床手段不可能予以纠正。当前对唐氏综合征患者只能进行适当干预与辅助教育,帮助患者有限程度上提高认知能力,掌握必要的生活技能,以提高生活质量。 目前能降低唐氏综合征发生率的唯一有效手段就是避免患儿的出生。 因此,临床上都要求对准妈妈进行规律产检,产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。

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